Iluminado el Espacio Joven para visibilizar la enfermedad de Kleefstra

Por ello, miembros de la asociación de familiares de enfermos de Kleefstra en la comarca se han concentrado en la Alameda para reclamar más atención y ayuda para este tipo de enfermos.

La concejal de Salud y Participación Ciudadana, Rocío Fernández, ha compartido unos minutos con los miembros de la Asociación, al objeto de dar visibilida a la enfermedad y a los problemas de quien los padecen.

Alejandro, el joven sanroqueño afectado por esta enfermedad rara, es el único que la padece en la provincia, uno de los 9 de Andalucía y uno de los 60 en toda España.

La responsable de la Asociación a nivel comarcal, Eloisa Fernández, explicó que el síndrome de Kleefstra es un trastorno genético raro y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía muscular en la infancia y un retraso grave en el desarrollo del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.

No existe una cura específica y el tratamiento a los enfermos se basa en atención temprana, fisioterapia, logopedia y apoyo educativo adaptado a cada persona. La enfermedad se produce por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 9 o por una mutación en el gen EHMT1.